基本内容编辑

巨趾症是神经生长异常所致，以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，约为0.9%。　治疗方法：先天性巨趾症根据体积大小分型治疗为佳，轻型选用软组织手术,中型选用骨组织手术，重型选用截趾术。　1. 轻型：采用保守疗法或手术治疗。　(1)软组织手术：一侧粗大趾神经血管,周围脂肪及皮肤切除术,适用於单纯血管或神经粗大,增生者。　(2)游离甲瓣移植术,适用於拇趾单纯指神经纤维增生。　(3)截趾术。　2. 中型：巨趾缩短术。　(1)一侧粗大趾神经,血管,皮下趾肪及皮肤切除。　(2)趾骨骨骺阻滞或切除。　(3)趾骨部分切除。　(4)末节趾骨切除。　3. 重型：　(1)巨指缩短术。　(2)截趾术。

附注：

关于巨指症的治疗，单纯的矫正手术，是没有什么特别的效果的。 巨指症的治疗目前还没有比较好的方法，没有根治的方法。巨指症有两种，一种是静止型，就是说出生的时候比较大，但不会再发展。这一种比较好，治疗的效果也比较好；另一种是动力型，会一直生长，而且会影响附近的手指。这种情况比较常见。治疗方面，由于多数巨指症没有办法根治，而且会一直生长，甚至影响附近的手指，所以切除巨指也是一种常用的方法。切除后再造的问题，根据切除手指的多少以及对手部功能的影响，设计不同的方案。

巨指（趾）症是一种以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，约为0.9%。因其发生率较低，临床上关于此病的文献记录亦较少，且多数为散发病例的个案报道，缺乏对该疾病系统的了解和认识以及治疗方法指南。作者在结合临床的基础上，广泛搜集了关于该疾病的各类文献报道和相关资料，综合如下，以求对临床工作有参考意义。

该病最初由Von Klein首次提出，巨指（趾）肥大包括指骨或趾骨、肌腱、神经、脉管、皮下脂肪、指甲和皮肤等，但是否包括掌骨或跖骨目前仍存在争议。巨指和巨趾之间的区别和联系是目前的研究热点。研究发现巨指中常见肥大扭曲的指神经，而巨趾则以软组织和骨组织均增大为主要临床表现，而累及神经的很少见。该病的双侧肢体患病率很低。Barsky曾报道了64例中有7例为双侧肢体累及。Kelikian认为巨趾占总报道率的16.7%。Barsky 发现同一患者多个巨指累及的发生率是巨趾的2倍，而Minguella报道10例中6例巨指只累及单个手指，而7例中4例巨趾为多趾累及。并指发生率为10%左右。巨指各指的发生率按食指、中指、拇指、环指、小指依次下降。受累手指常发生在掌侧，亦有报道发生在背侧。而对于巨趾，第1、2、3趾常发生并趾畸形，第2 趾的发生率最高。Kotwal等认为跖骨累及发生率低。而Chang却报道了17只患足中有12只的跖骨受累及。并发现所有研究中跖骨肥大的发生率大于50%，而跖骨肥大的发生率比掌骨高。同时，该疾病男性略多于女性。有研究报道此病的染色体无异常。但尹志江等报道了一家族4例遗传性巨趾畸形，为男性单传, 均为拇趾受累，且不伴有血管瘤或神经纤维瘤，推测与染色体异常有关。

需要强调的是，真性巨指（趾）症不包括一些疾病的伴发局部肥大，如Proteus综合症、多发性神经纤维瘤病、Ollier's病（先天性多发内生软骨瘤病），Mafucci's病、骨肥大性毛细血管瘤综合征、先天性淋巴管性水肿等。

病症特点编辑

分类

早在1967年，Barsky就对相关文献进行了复习，将巨指分为两种类型：一种是静止型，即出生时就出现，但与其他手指或足趾呈比例关系增长；另一种是进展型，其生长速度远远超过正常手指或足趾。肥大的原因可能是脂肪组织侵润。这种分类方法一直沿用至今。

发病机制

巨指（趾）的发病机理目前仍在研究中，没有形成定论。Allende认为此病和多发性神经纤维瘤有关。认为骨膜上神经的多发神经纤维瘤导致了骨破坏和再生，并主张多发神经纤维瘤是局限性的快速生长的唯一原因。但是，Thorne 报道了13例病人，没有一个有临床或组织学上的多发神经纤维瘤的特征。于是，Kelikian为了把两者联系起来，用“不完全性多发神经纤维瘤”来定义巨指畸形。

还有一种观点认为是脂肪瘤的变异。Dennyson认为这个理论很有吸引力 ，因为巨指（趾）都表现出纤维脂肪组织的增生，巨指中更为显著的特征是肥大，扭曲的掌神经及其分支在巨趾中很少见。但是，受累的手指大部分都发生在掌侧，故神经源学说仍不能被完全否定。Keret 曾报道了一个同时患巨指和巨趾症的病例，其巨指中神经受累，而巨趾中却没有发现神经异常。所以，最新的观点是Syed等所代表的，虽然巨趾的主要损害是过度增殖蓄积的脂肪组织，巨指的损害是神经，但是，不管它们的基本损害是什么，最终的结果是生长抑制因子的缺乏或局部内因子的表达，导致了手指或足趾的所有成分的过度生长。

临床特征编辑

巨指（趾）症通常出生后即发生，而其他的手指或足趾都是正常的。可见一个或几个手指明显增大，但并不一定所有手指都累及。Tsuge 曾报道了局限性肥大的病例，损害只累及手指远端。巨指随患儿生长发育逐渐长大，其速度不一。由于病变多位于手指的一侧，除见整个手指巨大外，常见一侧过度生长而使手指呈弧形向侧方偏斜。病变以骨和脂肪的增殖为特点。巨指不仅影响手的形态，还影响功能。如果肿大的病变组织位于腕管内，还会有神经卡压症状。

巨趾主要是纤维脂肪组织的堆积，常发生在侧方或跖面，不对称的肥大导致侧弯。尽管指端肥大是明显特征，足前段的累及常被忽视，使得该病是否包括掌骨或跖骨仍存在争议。但最新的观点仍然倾向于将掌骨或跖骨肥大包括在巨趾症内。纤维组织从趾端向足前段延伸，会导致侧方扩展。足背部软组织肥大较少见，更多的肥大发生在跖面。

放射学特点

受累指骨或趾骨长度、宽度的增加是总体特征，但是掌骨或跖骨没有清晰的定义。Barsky认为他们不包括在内。但是Tsuge 发现掌骨或跖骨有程度不同的增大。Kelikian报道也有过度增大现象，这种成骨的变化在足部更为常见。